6. mar., 2020

¿Cuánto sabe acerca de las enfermedades raras?

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número limitado de personas.

 

5 de cada 10.000 habitantes padece de una enfermedad rara.1

Ejemplo de:

Trastornos de crecimiento.

Trastornos genéticos como la hemofilia.

  • Más de 7.000 enfermedades raras a la fecha.2
  • 6 % y 8 % de la población mundial padece este tipo de enfermedades.1
  • 1 de cada 2 pacientes diagnosticado con este tipo de padecimiento es un niño(a).4
  • 8 de cada 10 enfermedades raras son de origen genético.3
  • Las personas con enfermedades raras se han sentido discriminadas, al menos, en una ocasión, en ámbitos como de atención sanitaria, educativo y actividades de la vida cotidiana.6
  • Se desconoce cuáles de las enfermedades raras son más o menos comunes, ya que se caracterizan por una amplia diversidad de trastornos y síntomas que varían de una a otra, así como de paciente a paciente.1

Estas enfermedades se caracterizan por ser:5

  • Crónicas y degenerativas: pueden llegar a generar discapacidades o a ser mortales.
  • Complejas y con frecuencia, no se diagnostican correctamente.
  • Falta de terapias o tratamiento poco eficaz para las enfermedades raras.

Diagnóstico

Los pacientes que padecen este tipo de enfermedades suelen enfrentar problemas a la hora de obtener un diagnóstico, ya que:

Primeros síntomas ------ 5años ------ Diagnostico.

1 de cada 5 casos ------10 años ------ Diagnóstico correcto.

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el retraso en el diagnóstico genera diversas consecuencias para los pacientes. Las más frecuentes son:6

  • 40,9 % no recibir apoyo ni tratamiento.
  • 26,8 % el agravamiento de la enfermedad.
  • 26,7 % haber recibido un tratamiento inadecuado.
  • Alto nivel de dolor al no existir tratamientos efectivos.

Menos de 1 de cada 10 pacientes recibe tratamiento específico.7.7

Pueden dejar incapacitados a los pacientes para realizar actividades cotidianas, requiriendo mucho más tiempo de cuidado tanto de parte de sus familiares como amigos. A muchos pacientes esto les genera una presión financiera.8

La falta de información sobre este tipo de enfermedades, dificulta la elaboración de estudios clínicos y el desarrollo de nuevos tratamientos. Esto genera, una escasez de fármacos disponibles para los pacientes con estas enfermedades.9

Innovación para futuro tratamiento10

  • 95 % de las enfermedades raras carece de tratamientos adecuados. Los pacientes son tratados con fármacos que ayudan a controlar los síntomas, ya que no existe uno específico para cada tipo de enfermedad.
  • La innovación en tecnología y medicina ayudará a impulsar el desarrollo de tratamientos tanto mejorados como innovadores. Los medicamentos innovadores pueden prolongar la vida de un paciente con enfermedad rara y mitigar los síntomas, dándole una mejor calidad de vida.
  • Las nuevas tecnologías podrán acortar el tiempo de diagnóstico y existe gran esperanza en la terapia génica o celular como una opción para este tipo de enfermedades.177

 

¿Sabía que…?

 

  • El Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras tiene como meta generar 200 nuevos tratamientos para el 202011.
    • Este gran objetivo de generar 200 nuevos tratamientos se logró a principios de 2017, tres años antes de lo previsto.11
  • La falta de información sobre este tipo de enfermedades combinada con mecanismos normativos complejos ha fomentado una falta de cobertura en los sistemas de salud latinoamericanos, impactando el acceso de los pacientes al diagnóstico y tratamiento.12
  • Para algunas enfermedades raras, los medicamentos han mejorado drásticamente la expectativa y calidad de vida.13
  • Poblaciones latinoamericanas pueden presentar formas más agresivas de enfermedades raras o tener tasas de mortalidad más altas con respecto a otras partes del mundo.14 Argentina, México, Colombia y Brasil han mostrado su interés de desarrollar y contar con un Plan Nacional de Enfermedades Raras.15,16

Referencias:

1. Federación Española de Enfermedades Raras. Preguntas frecuentes sobre las ER. Disponible en https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/preguntas-frecuentes, último acceso febrero, 2019.

2. Global Genes. Rare List. Disponible en https://globalgenes.org/rare-list/ último acceso febrero, 2019.

3. Global Genes. Rare Facts. Disponible en https://globalgenes.org/rare-facts/ último acceso febrero, 2019.

4. Global Genes. Rare Facts. Disponible en https://globalgenes.org/rare-facts/ último acceso febrero, 2019.

5. Medline Plus. Enfermedades Raras. Introducción. Disponible en https://medlineplus.gov/spanish/rarediseases. html último acceso febrero,2019.

6. Federación Española de Enfermedades Raras. Las ER en cifras. Disponible en https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/enfermedades-raras-en-cifras último acceso febrero, 2019.

7. Access to Orphan Drugs: A Comprehensive Review of Legislations, Regulations and Policies in 35 Countries. Disponible en http://apps.who.int/medicinedocs/documents/s22155en/s22155en.pdf último acceso febrero, 2019.

8. Carlos F, Gasca R, Muciño E2, Huicochea JL. The National Cost Of Hemophilia Type A And B In Mexico.

9. Access to Orphan Drugs: A Comprehensive Review of Legislations, Regulations and Policies in 35 Countries. Disponible en http://apps.who.int/medicinedocs/documents/s22155en/s22155en.pdf último acceso febrero, 2019.

10. Pharma Research. Great Strides Against Rare Diseases. Fact Sheet. Disponible en https://www.phrma.org/-fact-sheet/great-stridesagainst-

rare-diseases último acceso febrero, 2019.

11. Future of Rare Diseases Research 2017-2027: An IRDiRC Perspective. Disponible en https://ascpt.onlinelibrary.wiley.com/doi/

epdf/10.1111/cts.12500 último acceso febrero, 2019.

12. ISPOR News Across: Latin America. Rare Diseases in Latin America: Challenges and opportunities for the equitable attention and proposal of Patients Organizations. Disponible enhttp://press.ispor.org/LatinAmerica/2017/09/rare-diseases- in-latin-america-challenges-and-opportunities-for-the-equitable-attention-and-proposal-of-patients-organizations/ último acceso febrero, 2019.

13. Schramm, W., Royal, S., Kroner, B., Berntorp, E., Giangrande, P., Ludlam, C., Gringeri, A., Berger, K., & Szucs, T. (2002). Clinical outcomes and resource utilization associated with haemophilia care in Europe. Haemophilia, 8(1), 33–43.

14.Sobreira E, Pires RF, Cizmarik M,Grabowski GA. Phenotypic and genotypic heterogeneity in Gaucher disease type 1: a comparison between Brazil and the rest of the world. Disponible en https://ac.els-cdn.com/S1096719206002800/1-s 2.0-S1096719206002800-main.pdf?

_tid=4963c570-1bba-4b00-add3-3de8bdeed44 c&acdnat=1549557419_a338a0097deb3867aec762b59640aea2 último acceso, febrero 2019. 15. Safiyya Dharssi, Durhane Wong-Rieger,Matthew Harold and Sharon Terry. Review of 11 national policies for rare diseases in the context of key patient needs. Disponible en https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5374691/ último acceso febrero 2019.

16. Mauricio De Castro and Carlos Martín Restrepo. Genetics and Genomic Medicine in Colombia. Disponible en https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4367080/ último acceso febrero, 2019.

17. ¿Qué son las enfermedades raras? Fundación Mencía. http://www.fundacionmencia.org/es/enfermedades-geneticas/raras/, último acceso enero, 2020.