25. may., 2022

Estudios genéticos en el diagnóstico de la infertilidad masculina y femenina

Estudios genéticos en el diagnóstico de la infertilidad masculina y femenina

  • Según la OMS alrededor de un 15% de las parejas en el mundo están afectadas por la infertilidad y la causa masculina es el motivo en el 40% de los casos
  • Se considera que a los 40 años la tasa de esterilidad de la mujer se ubica entre el 65 y 70%

Muchas veces las parejas y las mujeres solteras están en la búsqueda de un embarazo y no logran conseguirlo, es ahí donde se preguntan si son infértiles. Para determinarlo hay que tomar en cuenta el tiempo que llevan esperando un bebé y si hay antecedentes de enfermedades reproductivas y genéticas en la familia; aparte de la edad y condición de salud actual de la persona.

“Es por ello que antes que todo, la paciente o los pacientes deben visitar a un especialista en medicina reproductiva, quien hará un diagnóstico con base a los hábitos sexuales y los exámenes correspondientes, haciendo un historial clínico para poder hacer recomendaciones y mejorar las probabilidades de quedar embarazada, ya sea naturalmente o con el apoyo de técnicas de reproducción asistida”, indica el doctor Saúl Barrera, director médico de IVI Panamá.

Según la OMS, alrededor de un 15% de las parejas en el mundo están afectadas por la infertilidad y la causa masculina es el motivo en el 40% de los casos. Es por ello, que hasta después de un año de que una pareja esté teniendo relaciones sexuales frecuentes y no logre un embarazo es que puede sospechar de la existencia de alguna alteración.

“En los casos de que sean mujeres mayores de 40 años deben consultar después de transcurridos seis meses, ya que se considera que a esta edad su tasa de esterilidad se ubica entre el 65 y 70%”, manifiesta el experto.

Después del tiempo indicado los pacientes deben acudir a una clínica especializada en reproducción, aquí se le harán pruebas para determinar la causa por la cual no logran un embarazo. Lo primero será un examen físico completo. En el caso de la mujer, las pruebas básicas son el estudio hormonal basal, la ecografía y la histerosalpingografía; aunque el abanico puede ampliarse en función de la edad.

Para completar el diagnóstico será necesario valorar también, si es el caso de tener pareja establecida, que el hombre se realice exámenes para determinar la calidad del semen mediante un seminograma o espermiograma.

Exámenes especializados de genética para lograr un embarazo

Cuando se habla de Genética es importante entender que la principal razón por la cual una pareja presenta riesgo elevado de tener un hijo con alteraciones numéricas de cromosomas es la edad. Este riesgo aumenta significativamente a partir de los 40 años. 

Otra situación frecuente son las mutaciones genéticas recesivas. El 100% de las personas somos portadores de alguna mutación genética. Las enfermedades genéticas representan el 20% de las causas de mortalidad infantil en los países desarrollados.  Es por esto que se debe evaluar la posibilidad de que la mujer y su pareja sean portadores de mutaciones recesivas y con esto incrementa la posibilidad de tener un hijo enfermo. Aunque los portadores sean personas sanas, si ambos padres tienen una mutación en común, la probabilidad de tener un bebé enfermo es del 25%.

“Cuando en los primeros estudios o historial clínico hay hijos o padres portadores de alteraciones cromosómicas, hijos muertos al nacer, malformaciones múltiples, cuadro clínico orientativo de cromosomopatía, antecedentes de retraso mental, amenorrea, abortos recurrentes o varones con oligozoospermia severa u azoospermia secretora es hora de proceder a  estudiar el cariotipo humano”, expresa el doctor Barrera.

Dependiendo de los resultados de los primeros estudios se podrán hacer análisis especializados más profundos, en un laboratorio de Genética como el que se encuentra en IVI Panamá, donde se evalúan alteraciones en los cromosomas, mutaciones genéticas y aplicar técnicas idóneas que ayuden a conseguir la concepción y el nacimiento de un bebé sano.

En los casos de factor masculino severo o azoospermia se debe evaluar el riesgo de mutaciones en el gen SRY, microdeleciones del cromosoma Y, mutaciones en el gen receptor de Andrógenos, fibrosis quística, distrofia miotónica.

Todos estos estudios resultan importantes para que los futuros progenitores puedan conocer las patologías que podrían estar afectando su fertilidad y evitar que su descendencia tenga estas enfermedades. Por eso, la principal recomendación es asistir al médico especialista donde se le ofrecerá el consejo y el tratamiento más adecuados para este tipo de casos.